V poslednej dobe je ochorenie s názvom degeneratívna myelopatia skloňovaná medzi majiteľmi a chovateľmi niektorých plemien vo výrazne vyššej miere ako kedykoľvek predtým. Aj keď bola na základe klinických prejavov prvý krát popísaná už v roku 1973, k jej bližšiemu poznaniu, ale aj k rozbehnutiu väčších diskusií prispelo až nedávne objavenie mutácie SOD1 podieľajúcej sa na vzniku ochorenia.
Klinické príznaky degeneratívnej myelopatie
Degeneratívna myelopatia (DM) je neurodegeneratívne ochorenie miechy postihujúce prevažne starších psov vo veku 6 až 15 rokov. Klinické príznaky sa zväčša začínajú prejavovať slabosťou panvových končatín a stratou koordinácie. Postupne sa k tomu pridáva ťahanie a prekrižovanie panvových končatín, či neschopnosť sa celkovo udržať na nohách. Ochorenie v pokročilých štádiách môže postihovať aj hrudné končatiny. Postupne nastáva absencia reflexov. Sprievodným javom je neschopnosť udržať moč a stolicu. Časom atrofujú aj svaly postihnutých končatín. Aj keď jedinec priamo netrpí bolestivosťou, príznaky sú vždy deštrukčné a nezvratné a ochorenie končí smrťou.
Plemenná predispozícia DM
Kým ochorenie bolo spočiatku spájané najmä s nemeckými ovčiakmi a ich krížencami, neskôr bolo diagnostikovaných niekoľko ďalších plemien s porovnateľnou alebo ešte výraznejšou prevalenciou mutácie, čo viedlo k registrácii u množstva plemien (celkovo až 43). Tab.1 uvádza 15 plemien s najvyšším výskytom DM v populácii (údaje OFA):
- Welsh Corgi Pembroke - 52 %
- Boxer - 45 %
- Austrálsky ovčiak - 34 %
- Cavalier King Charles Spaniel - 29 %
- Jemnosrstý pšeničný teriér - 27 %
- Hovawart - 23 %
- Americký Pit Bull Terrier - 22 %
- Jack Russell Terrier - 19 %
- Americký Eskimácky pes - 18 %
- Nemecký ovčiak - 16 %
- Border kólia - 14 %
- Welsh Terrier - 14 %
- Welsh Corgi Cardigan - 13 %
- Biely švajčiarsky ovčiak - 12 %
- Kerry Blue Terrier - 12 %
Pri ochorení dochádza ku demyelinizácii, teda degenerácii bielej hmoty miechy (Th 2-L4). Vznik podmieňuje autozomálne recesívna mutácia v géne SOD1 s neúplnou penetranciou, čo znamená, že nie u každého jedinca s dvomi poškodenými kópiami SOD1 dochádza aj ku prepuknutiu ochorenia. Ochorenie postihuje obe pohlavia bez rozdielu.
Diagnostika
Diagnostika degeneratívnej myelopatie sa opiera o klinické príznaky a neurologické vyšetrenia, pričom DNA vyšetrenie v poslednej dobe veľa napovedá. Laboratórne vyšetrenia môžu ukazovať zvýšenú koncentráciu proteínov v cerebrospinálnom moku. Diferenciálna diagnostika zahŕňa nádorové ochorenia, traumy, mŕtvice, hernie platničiek a ďalšie stavy. Histopatologické vyšetrenie je možné až po smrti.
Na základe identifikácie mutácie SOD1 génu v roku 2009 máme k dispozícii DNA test, ktorý umožňuje priamy dôkaz mutácie. Genotypy sú tri:
- Genotyp N/N - homozygotne zdravý, non affected, extrémne nízke riziko ochorenia
- Genotyp N/DM - heterozygotný prenášač, malé riziko ochorenia, 50 % šancu na prenesenie mutácie na potomstvo
- Genotyp DM/DM - homozygotne postihnutý, extrémne vysoké riziko ochorenia
DNA test umožňuje lepšie plánovať chov a identifikovať rizikové páry ešte pred zaradením jedinca do chovu. Testovanie je už bežne dostupné a odporúča sa brať do úvahy hlavne u plemien s vyššou prevalenciou mutácie.
Terapia a prognóza
Prognóza DM je nepriaznivá; nástup ochorenia býva pozvoľný, avšak progresívny. Obdobie medzi prvými príznakmi a ochrnutím sa pohybuje od 6 mesiacov po 1 rok. Efektívna liečba neexistuje. Liečba sa sústreďuje na zlepšenie komfortu života: rehabilitačné a fyzioterapeutické programy, suplementácia vitamínmi (E, C, B-komplex) a minimalizácia stresu. Prevencia dekubitov a atelektázy zahŕňa pravidelné polohovanie a starostlivosť o hygienu.
Ak je postihnuté len panvové končatiny, môže pomôcť invalidný vozík; postihnuté aj hrudné končatiny znamenajú, že vozík nie je možné použiť. Dôležitá je aj starostlivosť o moč a stolicu, aby sa predišlo infekciám kože a uro-genitálnym problémom. U dlhosrstých psov sa odporúča vyholenie srsti v zadnej časti tela kvôli hygiene.
Prevencia a genetické poradenstvo
Hlavnou cestou, ako znižovať frekvenciu mutácie DM v populácii, je dôsledné, no citlivé vedenie chovu so zameraním na genetické testovanie a postupné znižovanie počtu homozygotne postihnutých jedincov. Okrem kontroly genetickej predispozície je potrebné sledovať aj iné zdravotné aspekty (napr. DBK). Totalitné vyradzovanie DM/DM jedincov z chovu by malo zničiť plemeno ako také; správna cesta je testovanie a selektívny prístup k párom.
Rady pre chovateľov zahŕňajú informácie o tom, že genetické testy by mali dopĺňať širšie hodnotenie zdravia plemena, a že aj pri negatívnom výsledku u jedného rodiča je potrebná opatrnosť pri rozhodovaní o párení. Degeneratívna myelopatia je genetické ochorenie, ktoré je často kombinované s negatívnymi externými faktormi, a preto je dôležité posudzovať aj prostredie a výživu.
Príbehy a praktické poznatky
Diagnóza DM býva pre majiteľov bolestivou správou, no nachádzajú sa aj inšpirujúce príbehy majiteľov, ktorí pristúpili k aktívnej pomoci prostredníctvom fyzioterapie a špeciálnych pomôcok. Príbehy psov ako Max alebo Luna ukazujú, že s láskou, trpezlivosťou a inovatívnym prístupom je možné zlepšiť kvalitu života aj pri DM. Hydroterapia a diétne režimy sú častými súčasťami manažmentu ochorenia.
Fyzioterapia, rehabilitácia a doplnky stravy
Fyzioterapia a rehabilitačné cvičenia posilňujú svalstvo a udržiavajú flexibilitu končatín, čím zlepšujú mobilitu a kvalitu života psov s DM. Medzi rehabilitačné metódy patria vodoliečba, strečing, balančné aktivity a masáže; používajú sa aj terapeutické pomôcky ako loptičky alebo rehabilitačné koberce. Správna regulácia bolesti využíva nenarkotické analgetiká, fyzikálnu terapiu a alternatívne metódy ako akupunktúra a chiropraktická starostlivosť. Adekvátna výživa a doplnky môžu prispieť k zvládaniu ochorenia; vitamíny a minerály sú dôležité pre zdravie okrem samotnej liečby DM.
Medzi doplnky patria glukozamín, chondroitín, MSM a multivitamíny; dôležité je vyberať kvalitné produkty a zohľadniť individualitu každého psa. Hydroterapia, stravovanie a doplnky sú súčasťou komplexného manažmentu DM a spolu s pohybom a starostlivosťou vytvárajú podmienky pre lepší komfort a stabilitu pacienta.
Doplnkové potreby a hygiena
Udržiavanie osobnej hygieny psa je nevyhnutné; pravidelné kúpele a špeciálne produkty, ako šampóny vhodné pre DM, znižujú riziko infekcií. Starostlivosť o nos a labky, prehliadky uší, očí a zubov sú esenciálne pre udržanie celkového zdravia. Správna starostlivosť zahŕňa aj emocionálnu podporu a aktivitu psa v spolupráci s majiteľom.
Diagnóza a genetická laboratória
DNA testy na mutáciu SOD1 sú dnes dostupné a umožňujú určitú predpoveď rizika. Výsledky môžu byť:
- Genotyp N/N - čistý, všetky štenatá budú zdravé
- Genotyp DM/N - nosič, s istým percentom šteniat môže dediť mutáciu
- Genotyp DM/DM - postihnutý, vysoké riziko ochorenia
Výsledky testu pomáhajú pri zostavovaní chovných párov a umožňujú redukciu rizika v popolkách plemena. Testovanie na DM sa odporúča, najmä u plemien s vyššou prevalenciou mutácie, ale nie je povinné ako test na dyspláziu.
Zhrnutie pre prax a praktické odporúčania
DM je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje staršie psy a býva spojené s mutáciou SOD1. Diagnóza zahŕňa klinické vyšetrenie, MRI a genetické testy. Liečba je symptomatická a zameraná na zlepšenie kvality života: fyzioterapia, rehabilitácia, správna výživa a kontrola bolesti. Prevencia zahŕňa genetické poradenstvo a citlivý prístup k chovu, s cieľom znižovať počet homozygotne postihnutých jedincov v populácii. Uvedomelá starostlivosť, podpora zo strany komunity a zdieľanie skúseností môžu významne prispieť k lepšiemu zvládaniu DM u psov.
Kritériá diagnózy cukrovky - Klinické tipy od Body Interact
Degeneratívna myelopatia predstavuje vážne ochorenie, ale vďaka včasnému rozpoznaniu, správnej starostlivosti a moderným diagnostickým a genetickým nástrojom je možné u mnohých psov zlepšiť kvalitu života a predĺžiť jeho úroveň.
tags: #degenerativna #myopatia #pes