Cushingov syndróm (CS) je stav spôsobený chronickou expozíciou organizmu zvýšeným hladinám glukokortikoidov. Tieto hormóny, produkované nadobličkami, sú nevyhnutné pre správnu funkciu tela, regulujú metabolizmus, imunitné funkcie, srdcovú činnosť, krvný tlak a mnoho ďalších procesov. Cushingova choroba je špecifickým typom Cushingovho syndrómu, ktorý je spôsobený adenómom hypofýzy, čiže nezhubným nádorom v podmozgovej žľaze, ktorý nadmerne produkuje adrenokortikotropný hormón (ACTH). ACTH následne stimuluje nadobličky k produkcii nadmerného množstva kortizolu.
Pojem Cushingov syndróm sa používa na označenie stavu nadprodukcie kortizolu z akejkoľvek príčiny, zatiaľ čo Cushingova choroba je definovaná ako nadprodukcia kortizolu výlučne z dôvodu adenómu hypofýzy. Okrem centrálnej etiológie hyperkortizolizmu na podklade adenómu hypofýzy, je v 8 - 18 % prípadov endogénneho hyperkortizolizmu ACTH secernované extrapituitárnym neuroendokrinným tumorom. V takom prípade hovoríme o ektopickom CS, ktorý môže byť spôsobený napríklad bronchiálnym karcinoidom. Vznik Cushingovho syndrómu môže byť tiež iatrogénny, teda spôsobený nadmerným užívaním alebo nesprávnym dávkovaním glukokortikoidov, napríklad pri liečbe alergií či kožných problémov.
Cushingova choroba patrí medzi ochorenia endokrinného systému a postihuje najmä ženy vo veku 20 - 50 rokov a mužov vo veku 40 - 50 rokov. Ochorenie však môže postihnúť jedincov rôznych vekových kategórií.
Príčiny a prejavy
Príčinou rozvoja Cushingovej choroby je adenóm hypofýzy. Adenóm je benígny (teda nezhubný) nádor, ktorý nie je schopný tvoriť metastázy. Vzniká nadbytočným množením buniek prednej časti podmozgovej žľazy. V prípade ektopického Cushingovho syndrómu môže byť príčinou nádor kôry nadobličiek alebo nádor hypofýzy, prípadne iný tumor produkujúci ACTH.
Kortizol je steroidný hormón, ktorý sa zaraďuje medzi glukokortikoidy. V zdravom organizme je bežne uvoľňovaný z kôry nadobličiek počas rána a v noci jeho hladina klesá. Cushingov syndróm je charakterizovaný autonómnou nadprodukciou kortizolu v kôre nadobličiek.
Jednotlivé príznaky sa môžu u každého pacienta vyskytnúť v rôznom počte a kombináciách, dokonca v rôznom časovom horizonte. Pacient spočiatku nemusí pociťovať žiadne zmeny. Najčastejším prejavom ochorenia je centrálna obezita, pri ktorej sa tuk hromadí najmä v oblasti brucha. Horné aj dolné končatiny sú v pomere k trupu chudé, nakoľko svalstvo končatín je oslabené a ubudnuté, postava človeka pripomína pavúčí vzhľad.
Ďalšími typickými príznakmi sú:
- Nárast hmotnosti - Typická je mesiacovitá tvár.
- Zvýšený príjem tekutín a s tým spojené nadmerné močenie.
- Nápadné zväčšenie brucha a úzke nožičky (úbytok svalstva).
- Svalová slabosť, celková únava, častejšie pády a poranenia.
- Zhoršené hojenie rán, pomliaždeniny, rany, hematómy.
- Osteoporóza, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti na zlomeniny.
- Hypertenzia (vysoký krvný tlak).
- Hyperglykémia (zvýšená hladina cukru v krvi), čo môže viesť k rozvoju diabetu.
- Psychické poruchy.
- Zvýšená žravosť.
- Dýchavičnosť.
U žien sa Cushingova choroba môže prejaviť aj poruchami menštruácie (nepravidelnosť, bolestivosť, úplné vymiznutie), môžu pozorovať nadmerný rast ochlpenia na častiach tela, ktoré u žien bežne nezarastajú (tvár, krk, hruď či brucho), prípadne vypadávanie vlasov. U mužov môže byť príznakom choroby zníženie libida, problémy s erekciou či s plodnosťou.
V prípade ektopického CS, keďže vzostup kortizolémie je náhly a vysoký, chronické klinické znaky ako mesiačiková tvár, býčia šija, trunkálna obezita či purpurové strie nemusia byť prítomné. Všeobecne dominujú skôr metabolické odchýlky, hyperglykémia a hypokaliémia s metabolickou alkalózou.
Diagnostika
Diagnostika Cushingovho syndrómu si vyžaduje odber biologického materiálu, konkrétne krvi a moču. Je nutné, aby pacient minimálne 6 týždňov pred odobratím vzoriek neužíval kortikoidy ani hormonálnu antikoncepciu. Vyšetruje sa hladina kortizolu v krvi (pozitívnym nálezom sú zvýšené hodnoty) a kontroluje sa odpad voľného kortizolu v 24-hodinovom moči (opäť, zvýšené hodnoty značia pozitivitu), nakoľko sa ním tento hormón vylučuje.
Zobrazovacie metódy ako CT (počítačová tomografia) či MR (magnetická rezonancia) dokážu odhaliť alebo vylúčiť prítomnosť nádoru. Ak sa pri vyšetreniach odhalí prítomnosť nádoru, je potrebné zistiť, či je lokalizovaný len na jednom mieste alebo sa rozšíril aj do iných tkanív tela. Pri ektopickom Cushingovom syndróme sa origo nádoru v 10 - 20 % prípadov nepodarí lokalizovať napriek dostupnosti špičkových zobrazovacích vyšetrení.
Liečba
Liečba Cushingovho syndrómu závisí od jeho príčiny. Terapia tohto ochorenia je v prvom rade chirurgická, nakoľko je potrebné odstrániť “zdroj” spôsobujúci zvýšenie hladiny kortizolu v krvi.
V prípade Cushingovej choroby, ktorá je spôsobená adenómom hypofýzy, sa vykonáva adenektómia, teda odstránenie nádoru z oblasti podmozgovej žľazy. Najšetrnejšou cestou pre takýto zákrok je transazálna cesta - teda s prístupom cez nos. Chirurgické odstránenie tumoru vedie k úplnému zotaveniu, avšak je možné, že pomaly začne opäť rásť.
Ak sa nepodarí úplné odstránenie nádoru, na rad prichádza radiačná terapia. Pacient podstupuje ožiare, ktoré dokážu svojím pôsobením zničiť zostatkové mikroskopické bunky nádoru. Pri liečbe môžu byť podané aj pomocné lieky, ktoré blokujú produkciu hormónov v nadobličke.
V prípade nádoru na nadobličkách sa dá urobiť jeho chirurgické odstránenie. Nádor sa spravidla nachádza len na jednej nadobličke. Po odstránení nádoru spolu s postihnutou obličkou je potrebné podávať glukokortikoidy až do doby, kedy druhá nadoblička začne produkovať normálne množstvo.
Pri iatrogénnej príčine Cushingovho syndrómu spočíva liečba v postupnom znižovaní dávok kortikoidov až k ich úplnému vysadeniu. Náhle prerušenie dávok môže vyvolať vážne komplikácie.
V niektorých indikovaných prípadoch, najmä pri ektopickom CS, kde kauzálna chirurgická liečba nie je možná alebo úspešná, môže byť metódou voľby bilaterálna adrenalektómia (chirurgické odstránenie oboch nadobličiek) s následnou potrebou doživotnej gluko- a mineralokortikoidnej substitučnej liečby.
Ak sa nestane, že nezaberie ani jedna z uvedených terapií, môžu byť napokon chirurgicky odstránené samotné nadobličky produkujúce kortizol, čím sa jeho hladina v krvi zníži.
How long does it take to recover from pituitary surgery?
Životný štýl a prevencia
Tak, ako pri každom ochorení, aj pri Cushingovej chorobe dokážete prispieť k zlepšeniu svojho stavu tým, že zmeníte svoj životný štýl počas liečby aj po nej. Výrazne môže pomôcť vylúčenie alebo prinajmenšom obmedzenie fajčenia a pitia alkoholu, príjem zdravej, vyváženej a pestrej stravy a vyhýbanie sa stresovým situáciám.
Neliečený Cushingov syndróm môže spôsobiť rozvoj viacerých vážnych ochorení ako diabetes, hypertenzia, vznik infekcií, obličkových kameňov, osteoporóza či psychické poruchy, a v konečnom dôsledku môže viesť až k smrti.
V prípade podozrenia na Cushingov syndróm je nevyhnutné konzultovať lekára. Včasná diagnostika a správne nastavená liečba sú kľúčové pre dosiahnutie čo najlepších výsledkov a zlepšenie kvality života pacienta.
