Dedičné choroby plemena basenji: Fanconiho syndróm a ďalšie genetické riziká

Basenji je jedinečné, inteligentné a energické plemeno, ktoré vyžaduje proaktívne sledovanie zdravia. Hoci je všeobecne odolné, existujú špecifické stavy, o ktorých by majitelia mali vedieť - od metabolických a genetických problémov po citlivosť tráviaceho traktu.

Fanconiho syndróm u basenji

Fanconiho syndróm (FS) je onemocnenie, ktoré postihuje proximálne renálne tubuly, kde dochádza k poruchám spätného vstrebávania sodíka, glukózy, vápnika, fosforu a aminokyselín. U basenji je FS, stejně jak je tomu u člověka, autosomálně recesivně dědičné onemocnění, geny odpovědné za vznik tohoto onemocnění však zatím nejsou známy.

Nemoc postihuje proximální renální tubuly, kde dochází následně k poruchám zpětného vstřebávání sodíku, glukózy, vápníku, fosforu a aminokyselin. Při poruše transportních mechanismů postupně dojde k vážnému narušení acidobazické rovnováhy organismu. Sekundárně může být způsobena léky a toxiny, které poškozují funkci proximálního renálního tubulu.

Klinické příznaky nemoci jsou nejčastěji pozorovány ve věku pět až sedm let, ale zjištěny byly i ve třech či jedenácti letech. Jedny z hlavních klinických příznaků jsou celkové chřadnutí psa, zhoršená kvalita srsti a syndrom PU/PD (polydipsie/polyurie). V moči pak bývá obvykle kromě generalizované aminoacidurie a proteinurie zjišťována glykosurie při zachování normoglykémie v krvi.

Dochází také k rozvoji metabolické acidózy sekrečního typu, moč má zásaditý charakter (renální tubulární acidóza) díky vysokým ztrátám bikarbonátu. Někteří psi mohou acidózu kompenzovat hyperventilací. Pokud se nemoc včas diagnostikuje a začne léčit, může pes žít dál normální život.

Fanconiho syndróm může být také získaný - vlivem léků jako je např. gentamicin, tetracyklin (antibiotika), dále jedovatými látkami (těžké kovy), infekce (leptospirosa) a některá onemocnění. Získaná forma FS může být způsobena otravou těžkými kovy (olovo, rtuť, kadmium a uran). Vznik syndromu je popisován i v souvislosti s chemickými látkami jako například Lysol a kyselina maleinová. Také léčiva mohou být příčinou, např. gentamycin, cefalosporiny, starší tetracykliny, cisplatina a streptozotocin (mohou ovlivňovat resorpci v proximálním renálním tubulu).

Diagnostika a sledovanie

Běžné laboratorní vyšetření selhání ledvin není dostačující a nedokáže objevit tubulární poškození. Pro stanovení diagnózy se provádí vyšetření moči pomocí indikátorových papírků a poté vyšetřením renální clearance. Přítomnost glykosurie a především cystinurie (aminokyslina cystin v moči) svědčí o pozitivní diagnóze. Nízká hladina bikarbonátu v krevní plazmě naznačuje renální tubulární acidózu.

V moči bývá obvykle kromě generalizované aminoacidurie a proteinurie zjišťována glykosurie při zachování normoglykémie v krvi. Při pozitivním záchytu glukózy v moči nebo při zjištění postižení na základě testu DNA je nutné provést další vyšetření krve, z nichž nejdůležitější je acidobazická rovnováha, z biochemického panelu pak hlavně ionty, dále by bylo vhodné ještě vyšetřit štítnou žlázu a moč.

DNA testování a epidemiologie

První test, který byl vyvinut se provádí z DNA získané z plné krve. Test využívá principu vazby genů a pomocí markerů hledá na chromozomech geny uložené blízko genů odpovědných za projevy nemoci. Od září roku 2008 již k diagnostice není potřeba vzorek krve, univerzita v Missouri začala provádět testy již jen z DNA získané ze slin, je tedy možné provádět diagnostiku v jakémkoliv věku.

Od července 2007, kdy bylo zahájeno testování DNA na Fanconiho syndrom, bylo do října 2008 po celém světě testováno 2138 basenji. Z toho 1121 bylo pravděpodobně čistých (52 %), 788 pravděpodobně přenašečů (37 %), 134 pravděpodobně postižených (6 %) a u 95ti jedinců zatím nebylo možné určit, zda jsou přenašeči či čistí (4 % nedefinovaní).

V České Republice bylo testováno 69 psů, z těchto zvířat bylo pět postižených (7 % testovaných), 27 přenašečů (39 %) a 37 čistých (54 %). V sousedním Německu bylo testováno 159 basenji a z těchto zvířat bylo 11 postižených (7 % testovaných), 64 přenašečů (40 %), 82 čistých (52 %) a dva psi byli vyhodnoceni jako nedefinovaní (1 %). Z výsledků vyšetření vyplývá, že toto onemocnění u nás i ve světě není tak vzácné, jak by se mohlo zdát.

graf porovnanie výsledkov DNA testov basenji svet ČR Nemecko

Interpretace výsledků a chovateľské odporúčania

Výsledky testu mohou být následující: čistý, přenašeč, nedefinovaný a postižený. Test využívá k určení výsledku tři markery pro celkem šest alel. Ačkoliv jsou DNA testy na naše poměry velmi drahé (provádí je Univerzita v Missouri), mohou psovi zachránit život. Pokud u pozitivního jedince prokáží následná vyšetření jemné odchylky od normálu, je možné zahájit podpůrnou léčbu dříve než dojde k poškození organizmu.

Za ideální lze označit, pokud jsou oba rodiče „čistí“. U těchto vrhů pak není nezbytně nutné testovat štěňata, protože budou zdravá, což znamená do budoucnosti další finanční úlevu pro chovatele. Není-li takovýto postup možný, lze doporučit, aby byl čistý alespoň jeden z rodičů.

Terapie a dlouhodobé sledovanie

FS nelze vyléčit, při včasné diagnostice lze však zajistit psovi normální život. Dr. Steve Gonto na základě terapie tohoto onemocnění u lidí sestavil terapeutický protokol pro veterinární lékaře. Tento protokol je vodítkem, jak nemoc rozpoznat a léčit. Základem terapie by mělo být neutralizování metabolické acidózy podáváním bikarbonátu (HCO3-), jehož dávkování je uvedeno právě v tomto protokolu a odvíjí se od výsledků vyšetření acidobazické rovnováhy krve pacienta.

Dále pak terapie spočívá v doplnění ztráty proteinů vysoko proteinovou dietou a doplnění ztráty elektrolytů (tabletky s vitamíny, minerály a stopovými prvky). Při včasném odhalení a léčbě může pes dosáhnout téměř normální délky života.

EP 133: Cushingov syndróm u psov: Diagnostika, liečba a manažment | Podcast Pet Care Partners

Ďalšie dedičné a predisponujúce ochorenia u basenji

Progresívna atrofia sietnice (PRA a CEA)

Progresívna atrofia sietnice je postupná degenerácia buniek sietnice, ktorá nakoniec vedie k strate zraku. V raných štádiách sa pes môže cez deň správať normálne, čo sťažuje odhalenie zmeny. Veterinárny očný špecialista môže vykonať špecializované vyšetrenie očného pozadia na potvrdenie diagnózy.

Genetická vada, ktorá je lokalizovaná na zadnom segmente oka v blízkosti papily očného nervu alebo na očnom nerve samom. Závažné formy ochorenia sa dnes už vďaka mnohoročnej selekcii nevyskytujú, stále však nachádzame formy miernejšie. Vada je autozomálne recesívne dedičná. CEA sa ideálne stanovuje u malých šteniat vo veku od 5. do 9. týždňa veku. Genetický test je vhodnou alternatívou oftalmologického vyšetrenia iba z časti.

Dysplázia bedrového kĺbu

Dysplázia bedrového kĺbu nastáva, keď bedrový kĺb nedolieha dokonale, čo časom spôsobuje opotrebovanie. Môžete si všimnúť, že basenji má ťažkosti vstať po spánku, vyhýba sa skákaniu na nábytok alebo jemne kríva po cvičení. Veterinár vykoná klinické vyšetrenie a röntgen na posúdenie dosadnutia kĺbu.

Deficit pyruvátkinázy

Deficit pyruvátkinázy predstavuje dedičné hemolytické onemocnění způsobené mutací c.433del v genu PKLR u basenji. Dědičnost mutace je autozomálně recesivní. Heterozygotní psi (přenašeči mutace) jsou obvykle asymptomatičtí. Zvýšený zánik erytrocytů se klinicky projeví jako anémie. První klinické příznaky se obvykle objevují okolo 4 měsíců věku psa.

Imunoproliferatívna enteropatia, kolitída a iné tráviace problémy

Basenji majú predispozíciu k imunoproliferatívnej enteropatii, forme zápalového ochorenia čriev. Môžete pozorovať opakujúcu sa hnačku, úbytok váhy napriek dobrej chuti do jedla alebo časté zvracanie. Kolitída, zápal hrubého čreva, sa prejavuje častými, malými stolicami, ktoré môžu obsahovať hlien alebo čerstvú krv.

Praktické rady pre chovateľov a majiteľov

  • Od roku 2007 musia být jedinci před zařazením do chovu testováni na Fanconiho syndrom (DNA testem) s výsledkem pravděpodobně čistý nebo pravděpodobně přenašeč.
  • Basenji Club of America doporučuje majiteľom basenji od 3 rokov každý měsíc kontrolovať prítomnosť glukózy v moči, a to i u zvířat s výsledkom DNA testu „čistý“.
  • Ak sú obaja rodičia testovaní ako „čistí“, štěňata nemusí být rutinně testovaná na FS; pokud to není možné, min. jeden z rodičov by měl být čistý.
  • Pravidelné veterinárne prehliadky, vrátane analýz moči a krvných testov pri podozrení, sú kľúčové pre včasnú diagnostiku a úspešnú liečbu.
  • V prípade identifikácie pozitívneho psa je dôležité dlhodobé sledovanie acidobazickej rovnováhy a včasné zahájenie substitučnej liečby (bikarbonáty, dieta, doplnky).

Skúsenosti z praxe a význam testovania

Po celém světě bylo do října 2008 otestováno 2138 basenji; v České republice bylo do září 2008 testováno 69 psů. Většina těchto basenji byla odchována přímo v ČR a 11 zvířat bylo importováno z jiných zemí. Stále je však u nás hodně netestovaných basenji psů. Na základě studia rodokmenů a výsledků testovaných psů lze odhadovat, že pozitivních zvířat bude ještě více.

Někteří vlastníci pravděpodobně nemocných zvířat nejsou registrováni v klubu a nezajímají se o testy, pro jiné je zase finanční částka požadovaná za test příliš vysoká. Je to velká škoda, protože právě díky včasnému provedení testu je možné začít sledovat zdravotní stav zvířete a ještě dříve než dojde k závažnému poškození ledvin a celého organismu, zahájit léčbu, která psovi umožní vést plnohodnotný život.

basenji pitie a močenie - príznaky Fanconiho syndrómu

Čo si odniesť

Basenji je plemeno, ktoré si vyžaduje informovaných chovateľov a majiteľov. Genetické testovanie, pravidelné vyšetrenia moči a krvi a včasná liečba môžu dramaticky zlepšiť prognózu u dedičných ochorení, najmä u Fanconiho syndrómu.

Územie Počet testovaných Čistí (%) Prenášači (%) Postihnutí (%) Nedefinovaní (%)
Celosvetovo 2138 1121 (52%) 788 (37%) 134 (6%) 95 (4%)
Česká republika 69 37 (54%) 27 (39%) 5 (7%) 0
Německo 159 82 (52%) 64 (40%) 11 (7%) 2 (1%)

tags: #ake #choroby #mozu #mat #psy #basenji